REDACCIÓN. – Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre estas condiciones poco comunes y a brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias. Se estima que las enfermedades raras impactan al 8% de la población global. Esto equivale a aproximadamente 350 millones de personas.Estas enfermedades, que pueden ser crónicas, degenerativas y/o hereditarias, a menudo se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Aunque algunas pueden aparecer en la edad adulta. Su rareza y la falta de conocimiento sobre ellas dificultan tanto su diagnóstico como su tratamiento. Además, muchas de estas condiciones son «no visibles», lo que complica aún más la vida diaria de quienes las padecen. Esto genera discapacidad a largo plazo y, en algunos casos, pone en riesgo la vida.La mayoría de estas enfermedades son crónicamente debilitantes o altamente mortales, lo que requiere esfuerzos especiales y recursos dedicados para su atención y tratamiento.El Papel Crucial de los Cuidados de EnfermeríaLos cuidados proporcionados por enfermeras son fundamentales para garantizar una atención personalizada y adaptada a las necesidades específicas de cada paciente. Es importante considerar la evolución de su enfermedad. Asimismo, el papel de los cuidadores principales y de la familia es esencial. Ellos a menudo deben adaptarse a las circunstancias particulares de cada paciente. Es vital concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras para fomentar la comprensión y el apoyo hacia quienes las sufren.Esto incluye promover la investigación, mejorar el acceso a tratamientos y sensibilizar sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras.¿Qué Son las Enfermedades Raras y Cuántas Existen?Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. Es decir, a menos de uno de cada 2,000. Sin embargo, muchas de estas condiciones son aún más infrecuentes. Algunas afectan a una de cada 100,000 personas. Se estima que existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes. Estas afectan entre el 6% y el 8% de la población total. A continuación, presentamos una selección de nueve de estas enfermedades. Además, un especial que recopila muchas más: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas.Síndrome de Gilles de la Tourette: Conocida como la «enfermedad de los tics», esta patología del sistema nervioso se caracteriza por movimientos y sonidos involuntarios.Síndrome X-frágil: Esta enfermedad genética rara, causada por un defecto hereditario en el cromosoma X, es la causa más común de retraso mental hereditario. En España, se estima que afecta a 1 de cada 4,000 varones.Síndrome de Moebius: Esta condición rara del desarrollo se caracteriza por la falta de desarrollo de los nervios craneales que controlan el parpadeo y las expresiones faciales. Resulta en parálisis facial y dificultades en el habla.Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Esta enfermedad neurodegenerativa provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Tiene una incidencia de 5 a 9 casos por cada 100,000 personas. La enfermedad es implacablemente progresiva. Generalmente conduce a la muerte en un plazo de 3 a 5 años.Síndrome de Prader-Willi: Esta enfermedad rara del desarrollo embrionario se caracteriza por obesidad, hipotonía y retraso mental. Se estima que afecta a 1 de cada 25,000 nacidos vivos.Púrpura de Schönlein-Henoch: Esta enfermedad se manifiesta con la inflamación de los capilares. Afecta principalmente la piel, el intestino y los riñones. Puede causar erupciones cutáneas y sangrado.Progeria de Hutchinson-Gilford: Este síndrome extremadamente raro provoca un envejecimiento prematuro, con características como alopecia y piel fina. La inteligencia no se ve afectada, pero la muerte prematura suele ocurrir por enfermedades cardiovasculares.Síndrome de Marfan: Esta enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo afecta el esqueleto, los pulmones, los ojos y el corazón. Presenta características como una estatura elevada y malformaciones óseas.Insensibilidad Congénita al Dolor: Este trastorno genético afecta la capacidad de sentir dolor. Puede llevar a lesiones graves y a una vida más corta. Los pacientes requieren supervisión constante para evitar autolesiones.
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