La mayoría de las enfermedades raras en mujeres se agravan por retraso en el diagnóstico

REDACCIÓN INTERNACIONAL.- Siete de cada 10 mujeres con patologías poco frecuentes ha visto agravada su enfermedad a causa de un retraso en el diagnóstico? Esta demora se debe, en muchas ocasiones, a que las manifestaciones fisiológicas de las enfermedades raras en las mujeres son diferentes a las de los hombres.
El informe “Perspectiva de género y enfermedades raras” visibiliza el impacto de estas patologías en las mujeres y mejora su atención.
Así, pone de relieve que casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufre retraso en el diagnóstico y esto afecta, sobre todo, a las mujeres (67 %), según el informe elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en colaboración de la farmacéutica Kyowa Kirin, 
Por este motivo, el 15 % de los afectados ha necesitado apoyo psicológico, principalmente las mujeres (70 %).
Juan Carrión, presidente de FEDER y su fundación, explica que esta organización es consciente del gran impacto que estas patologías tienen en las féminas.

Afecta a las mujeres portadoras de una enfermedad rara, a las que directamente están afectadas y también a aquellas que aún no han sido diagnosticadas y están en proceso de esa confirmación.
Pero también a otras mujeres que cuidan a personas afectadas por una enfermedad rara. El 64 % de las personas cuidadoras son mujeres, según el informe.

Enfermedades raras y mujeres
Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas.
En el mundo, más de 300 millones de personas están afectadas por enfermedades raras, unos tres millones en España.
En 3 de cada 4 veces, las mujeres son quienes solicitan información sobre enfermedades raras y su diagnóstico.
Además, hay enfermedades raras que sólo afectan a las mujeres y otras que tienen mayor prevalencia en ellas, como las patologías autoinmunes.
También, hay mujeres que son portadoras de los genes mutados que pueden originar esa enfermedad, por lo que pueden transmitírsela a sus hijos, lo que genera un gran impacto psicológico.
El sesgo de género también es un problema, pues aumenta el riesgo de retraso en el diagnóstico de las mujeres ya que la mayoría de las investigaciones solo tienen en cuenta a los hombres.
Cabe destacar que el 76 % de las personas con enfermedades raras sufren discriminación, especialmente si son mujeres, produciéndose una doble discriminación, por un lado, la que deriva de ser paciente y, por otro, la que se asocia al género.
Si, además, a esto se añade la discapacidad, las mujeres constituyen un colectivo de extrema vulnerabilidad.
Un grupo de ayuda a mujeres portadoras
Este año 2024, FEDER ha creado el Grupo de Ayuda Mutua de Mujeres Portadoras.
Este grupo es un espacio de apoyo y soporte creado especialmente para mujeres portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que, aunque no padecen la enfermedad, poseen el gen y lo pueden transmitir a su descendencia.
FEDER es consciente de que esta situación puede generar preguntas, preocupaciones y un gran interés por compartir experiencias con otras mujeres que atraviesan situaciones similares.
Y se ha puesto en marcha un taller de asesoramiento genético, una herramienta no solo para obtener información, también para encontrar apoyo emocional y ayuda en la toma de decisiones a personas y familiares que estén en riesgo de desarrollar y/o heredar una condición genética.

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losmocanos